Montanhas do Himalaia e dos Andes – os cientistas encontraram mutações em genes que ajudam os montanheses a viver em altitude


Os cientistas encontraram duas mutações diferentes em um gene entre representantes do povo quéchua peruano nos Andes e dos tibetanos no Himalaia, o que provavelmente os ajudou a sobreviver em uma altitude incomum para os humanos, escreve Ciência.

O corpo humano é mais adequado à vida no nível do mar ou ligeiramente acima dele, onde o oxigênio é abundante. Ao subir acima de 2.500 metros, uma pessoa pode sentir o mal da altitude, um tipo de hipóxia que causa náusea, confusão e inchaço dos pulmões e do cérebro. A exposição prolongada a grandes altitudes pode causar enjoo crónico das montanhas, aumentando o risco de doenças cardíacas, acidentes vasculares cerebrais e complicações durante a gravidez e o parto. No entanto, algumas populações, incluindo montanhistas sul-americanos e tibetanos, podem viver e trabalhar confortavelmente em altitudes superiores a 4.000 metros.

Embora estas populações partilhem características fisiológicas – pulmões maiores, por exemplo – alguns dos mecanismos subjacentes que as ajudam a lidar com a vida em grandes altitudes são bastante diferentes. Os tibetanos desenvolveram adaptações para aumentar o peso corporal e aumentar a produção de nutrientes, enquanto os povos andinos desenvolveram variações nos genes associados ao desenvolvimento do músculo cardíaco. Crescer no rigoroso ambiente andino resulta em mudanças epigenéticas que não alteram a sequência real do DNA, mas podem afetar a sua expressão. Alguns andinos têm níveis invulgarmente elevados de hemoglobina no sangue, o que lhes dá um impulso muito necessário de oxigénio, enquanto os tibetanos contentam-se com concentrações abaixo da média.

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Em 2010, uma equipe que incluía o geneticista Tatum Simonson, da Universidade da Califórnia, em San Diego, descobriu que os montanheses tibetanos têm diversas variantes genéticas que lhes permitem usar a hemoglobina de forma mais eficiente, aumentando assim os níveis de oxigênio no sangue. Uma delas é uma versão única do gene EPAS1, que codifica um fator de transcrição que “ativa centenas, senão milhares de genes em resposta à privação de oxigênio”, diz Simonson.

No novo estudo, o laboratório de Simonson sequenciou os genomas de 40 pessoas com ascendência Quechua que vivem em Cerro de Pasco – uma cidade localizada a uma altitude de mais de 4.000 metros acima do nível do mar. A análise descobriu que alguns povos andinos, em vez de terem níveis mais elevados de hemoglobina, têm outra versão do EPAS1 – que, tal como a variante tibetana, está associada a níveis mais baixos de hemoglobina e a uma maior saturação de oxigénio.

De acordo com um estudo de 2014, os montanheses tibetanos herdaram a sua variante única de EPAS1 de uma antiga subespécie humana conhecida como Denisovans, que foi extinta há cerca de 40.000 anos. A mutação presente nos quíchuas modernos provavelmente surgiu cerca de 20 mil anos depois – mais ou menos na mesma época em que as pessoas começaram a viver nos Andes.

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“Sempre que encontramos casos de evolução convergente, especialmente dentro da mesma espécie em duas populações diferentes, é muito interessante”, diz Tony Capra, investigador genómico da Universidade da Califórnia, em São Francisco, que não esteve envolvido no estudo. Os cientistas agora têm “múltiplos pontos de vista” para estudar como a seleção natural atua em certas adaptações altitudinais, disse ele.

Simonson observa que as mutações presentes nas populações tibetanas ocorrem em regiões não codificantes da EPAS1 e têm efeitos reguladores sutis na expressão genética em certos tecidos. No entanto, a variante recentemente descoberta está “codificada no DNA” e pode afetar diretamente a estrutura ou função, ou ambas, dos fatores de transcrição em cada célula individual.

A equipe também examinou grandes bancos de dados de genoma em busca de sinais da variante andina. Eles encontraram isso em diversas outras populações humanas, mas em frequências extremamente baixas.

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O único organismo em que esta variante ocorre com alta frequência é uma espécie rara de peixe chamada Latimeria chalumnae. É possível que esta variante tenha surgido como resultado da adaptação a condições de baixo oxigênio, explica o coautor do estudo, Elijah Lawrence, da Universidade da Califórnia, em San Diego.

No futuro, os pesquisadores esperam desenvolver intervenções para ajudar os moradores andinos que enfrentam problemas para viver em grandes altitudes. Simonson observa que mesmo dentro da população quíchua existem diferenças genéticas e algumas pessoas correm maior risco de desenvolver o mal da altitude. “Esperamos que este trabalho possa melhorar a qualidade de vida das pessoas que estudamos no Peru, “diz Simonson.” Esta é a casa deles e eles não querem sair dela. “

Anteriormente jornalista da ZN.UA Julia Melnichuk falou sobre a alpinista ucraniana Antonina Samoilova, que optou por uma subida sem oxigênio ao Monte Manaslu, cuja altura é de 8.163 metros. Leia a história dela no artigo “Além das capacidades humanas“.



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